U svijetu i kod nas dostupno je BRCA testiranje iz kojeg se može procijeniti osobni rizik za obolijevanje od raka dojki i jajnika. S doc. dr. sc. Vesnom Ramljak, dr.med. voditeljicom Odjela za onkološku patologiju i kliničku citologiju u KBC Sestre Milosrdnice razgovarali smo što kada BRCA test pokaže da postoji rizik od raka, koje se preventivne mjere u tom slučaju mogu poduzeti i kako se odvija cijela procedura.
BRCA1 i BRCA2 su kao i svi drugi geni korisnički priručnik tijela. Sadrže informacije koje su stanicama neophodne za nastanak, rast, funkcioniranje i normalno odumiranje. Ponekad se u njima razviju mutacije, što znači da se geni promijene i više ne mogu pravilno izvršavati svoju funkciju, štititi stanice i obnavljati DNA. Neke mutacije su nasljedne, dok druge nastanu spontano tijekom života. Kod mutacije BRCA gena, osobito se povećava rizik od razvoja raka dojke i jajnika, ali i rizik od razvoja raka prostate i gušterače.
BRCA testiranje ne povezuje se s nikakvim zdravstvenim rizicima u fizičkom smislu, postoji rizik od neizvjesnosti i zabrinutosti zbog rezultata i zato je prije testiranja obvezno da osoba prođe savjetovanje. Genetičko savjetovanje ne radi se samo u slučaju raka jajnika kada se odmah pristupa testiranju jer se u tom slučaju može odrediti bolja terapija.
mM: Osim osobama koje su već oboljele i u procesu su liječenja, kome biste sve preporučili da naprave BRCA test?
V. R.: Genetsko testiranje bi trebale napraviti zdrave osobe koje u obitelji imaju srodnike s mutacijama gena za nasljedni rak dojke i jajnika, ako ima barem dvije bliske srodnice s rakom dojke, ako ima barem jednu blisku srodnicu s rakom jajnika, ako ima barem jednu blisku srodnicu s rakom dojke koja je oboljela prije 45 godine života.
Također kandidati za genetsko testiranje su osobe koje u osobnoj ili obiteljskoj anamnezi imaju barem tri od sljedeće navedenog: rak gušterače, rak prostate (Gleason score jednak ili veći od 7), sarkom, rak nadbubrežne žlijezde, tumore mozga, rak maternice, rak štitnjače, rak bubrega, kožne promjene i/ili makrocefaliju, polipe u probavnom sustavu, difuzni rak želuca. Kandidati su i oni koji u obitelji imaju mušku osobu oboljelu od raka dojke. Ispunjavanjem jednog ili više od navedenih kriterija potrebno je učiniti personaliziranu procjenu rizika, genetičko savjetovanje te potom provjeriti ispunjava li osoba kriterije za genetičko testiranje.
mM: Može li osoba čiji je krvni srodnik obolio od raka od svog liječnika opće prakse tražiti da ga pošalje na testiranje i hoće li liječnik udovoljiti njegovu zahtjevu?
V. R.: U Hrvatskim smjernicama je predviđeno da zdrave osobe prije testiranja obave razgovor u Genetskom onkološkom savjetovalištu gdje se onda kroz razgovor osobama objasni što time dobivaju i procijeni se je li test potreban. Uz tu preporuku liječnik obiteljske medicine normalno izdaje uputnicu za testiranje. Savjetovališta su u Klinici za tumore i u KBC Zagreb, KZT radi i telefonski tako da udaljenost nije problem.
mM: Koliko treba da osoba dobije nalaz i pokriva li HZZO troškove testa?
V. R.: Ako je indikacija postavljena od strane onkologa ili u genetskom onkološkom savjetovalištu i osoba ima dopunsko osiguranje, odnosno oboljela je od raka, troškove u potpunosti snosi HZZO. U Klinici za tumore postoje dvije brzine testiranja terapijsko, kada intervencija ili liječenje ovise o rezultatu koje nastojimo riješiti unutar mjesec dana i nasljedno koje rješavamo u roku tri mjeseca. Uz potporu ravnatelja, ove godine i zbog povećane potražnje radimo na tome da se predvidi veći broj testiranja koje HZZO pokriva, Logistički to možemo riješiti tako da tada svi čekaju rezultat testa oko mjesec dana.
mM: Što, ako BRCA test pokaže da postoji rizik od raka. Što ta osoba sve treba znati i koje mjere prevencije može poduzeti?
V. R.: Rezultat genetičkog testiranja svrstava se u tri kategorije: negativan nalaz odnosno nije nađena patogena mutacija, nalaz nejasnoga kliničkoga značenja (neinformativan nalaz) odnosno nađena je mutacija za sada nejasnoga kliničkoga značenja te pozitivan nalaz odnosno nađena je jasno pozitivna mutacija. Po prispijeću rezultata genetičkoga testiranja, ponovno se reevaluira rizik obolijevanja od raka dojke i jajnika.
Na temelju dobivenih podataka iz osobne i obiteljske anamneze te rezultata genetičkoga testiranja, proizlaze tri kategorije rizika za oboljenje: visok rizik (nositeljice patogenih mutacija BRCA1/BRCA2), srednji (intermedijarni) rizik (cjeloživotni rizik oboljenja od raka dojke je 20 % ili više), nizak rizik (rizik oboljenja od raka dojke je 12 %, odnosno kao u općoj populaciji).
Na temelju stupnjevanja/kategorizacije rizika izdaju se pisane upute o vrsti i dinamici preventivnih pregleda. U slučaju da postoji potreba, tijekom druge konzultacije u genetičkom savjetovalištu ostvaruje se kontakt sa psihologom/psihoterapeutom te se, ovisno o vrsti i dinamici pregleda i profilaktičkih intervencija, dalje upućuje odgovarajućem specijalisti.
Definiraju se članovi obitelji koji su pod rizikom da nose istovjetnu mutaciju te se prema načelu dobrovoljnosti pristupa postupku genetičkog savjetovanja članova obitelji. Ako postoji visok rizik oboljele osobe, jedna od terapijskih mogućnosti je odstranjenje obje dojke. Ako se radi o osobi s mutacijom koja je za sada zdrava, prvo je potrebno naglasiti da ima najmanje 20 % šanse da tako i ostane, ali povećan rizik opravdava raniji početak pretraga, učestalije UZV dojki i ginekološkog trakta te uvođenje magnetske rezonance dojki u protokol.
Preporuke za praćenje osoba s patogenim mutacijama gena BRCA1 i BRCA2 su samopregled jednom mjesečno od 18. godine života, klinički i ultrazvučni pregled dojki od 25. godine života svakih šest mjeseci, bazična mamografija 10 godina prije nego li je najmlađi srodnik obolio od raka dojke, najkasnije s 40 godina, MR dojki jednom godišnje od 25. godine života, transvaginalni ultrazvuk s kolor-doplerskim pregledom počevši od 30. godine života te razmotriti mogućnost određivanja CA-125 svakih šest mjeseci kao i razmotriti mogućnosti profilaktičke kirurgije tj. mogućnost odstranjenja obje dojke i kemoprevencije. U slučaju hormonski pozitivnog tumora, suspektnog nalaza na jajnicima ili određene mutacije odstranjenje oba jajnika. Konačno, ako se radi o trostruko negativnom karcinomu dojke otvara se mogućnost liječenja PARB inhibitorima za sada u metastatskoj bolesti.
mM: Koliko često treba ići na preglede?
V. R.: Ako imate prosječan rizik redovito, svake dvije godine na mamografiju iza četrdesete godine, u Klinici za tumore dodajemo ultrazvuk između toga te redovite godišnje kontrole ginekologa. Taj režim povećava šansu da tumor nađemo kada je ispod centimetra, a da niste bas stalno na pregledima. U toj fazi karcinom je skoro uvijek izlječiv.
Mutacije gena BRCA povećavaju rizik od dijagnoze raka dojke. Ako imate mutaciju, to ne znači nužno da ćete oboljeti od raka, već da imate izmijenjen gen koji može povećati rizik od razvoja raka dojke, jajnika, prostate i gušterače. Pitajte svog liječnika jeste li kandidat za gensko testiranje, a za više informacija posjetite stranicu kampanje #NeZaboraviMe.
